1. 방광암

방광암의 평생 위험은 남성의 경우 약 1.1%, 여성의 경우 0.27%로 보고되며[17], 서양에서 더 높은 발병률을 보인다. 방광암은 혈뇨가 있는 환자에서 가장 흔하게 진단되는 악성종양으로 보고되며[3], 특히 육안적 혈뇨가 있는 경우에는 약 15.0-19.3%의 환자가 방광암으로 진단받게 되고, 현미경적 혈뇨가 있는 경우에는 약 4.0-4.8%의 환자가 방광암으로 진단받게 된다[18,19]. 방광암은 전 세계적으로 매년 525,000명이 새롭게 진단되어 전체 암 중 10위를 차지하는 암이며, 방광암으로 인해 사망하는 환자수 기준으로는 전체 암 중 13위를 차지하고 있다[20]. 전 세계적으로는 160만 명 이상의 방광암 환자가 있는 것으로 보고되며[17], 2022년 국내 암통계에서 방광암은 100,000명당 약 9.9명에서 발생하여 발병률 기준 12위의 암으로 보고되고, 방광암으로 인한 사망은 약 1,707명에서 발생하여 11위의 치명률을 보이는 암으로 보고된다[15].

방광암의 가장 흔한 증상은 무통성 육안적 혈뇨이며, 동반되어 배뇨 증상이 발생할 수 있으며, 방광 내의 요관 입구 주위에서 발생하는 경우에는 원활한 요의 흐름을 방해하여 측복통을 유발하거나 이환된 신장에 수신증이 발생하는 경우가 있을 수 있다. 단 1차 의료기관에 내원한 후 방광암으로 진단받았던 4,915명의 환자를 대상으로 한 연구에서는 육안적 혈뇨를 보이는 경우가 53%로 보고되어 가장 흔한 증상이 었으나 이 외에도 배뇨통을 내원한 환자가 9%, 복통으로 내원한 환자가 7%, 정도에서 있었다는 점에서는 혈뇨가 없는 환자에서도 배뇨통 혹은 복통이 지속된다면 주의가 필요할 것으로 생각된다[21]. 방광암은 남성에서 흔하게 발생하며, 70대에서 가장 많이 발생하는 것으로 보고된다. 그 외에도 흡연력, 화학물질 등에 대한 노출이 많은 직업적 요인, 적은 수분 및 과일 섭취, 많은 가공육 섭취와 같은 식이요인, 방사선 노출 및 가족력 등이 대표적인 방광암의 위험인자로 알려져 있다. 흡연자의 경우 비흡연자에 비해 2-4배 정도 방광암 위험도가 상승하는 것으로 보고되며[22], 남성의 경우 여성에 비해 3-4배 정도 방광암이 호발하는 것으로 알려져 있다. 단, 국내 연구에서는 흡연이 방광암 발생에 미치는 영향이 약 1.5배 정도로 보고되어 서양 연구에 비해 흡연이 방광암에 미치는 위험도가 낮은 것으로 보고되는데[23], 이는 일본에서 시행한 연구와 비슷한 수준이다[24]. 이러한 원인은 아직 명확히 규명되지 않았으며, 인종적인 영향 등이 있을 수 있지만 그럼에도 불구하고, 비흡연자에 비해 흡연자의 방광암 유병률이 높은 것은 국내 연구에서도 확인되며, 특히 여성의 경우 남성에 비해 흡연이 방광암 위험도에 미치는 영향이 큰 것으로 보고되기 때문에 흡연이 방광암에 미치는 영향을 과소평가해서는 안 될 것으로 생각된다.

방광종양은 방광 초음파검사나 CT 요로조영술 등에서 관찰될 수 있으며, CT 민감도와 특이도는 약 46-86.7%, 77.8-100% 정도로 보고된다[25]. 따라서 CT만으로 정확한 진단은 어려울 수 있으며, 특히 크기가 작은 방광종양 혹은 제자리암종(carcinoma in situ) 등을 정확히 진단하기 위해서는 방광경검사가 필수적으로 요구된다. 또한 방광암의 조직학적 진단을 위해서는 방광경검사와 함께 조직검사를 시행하거나 전신 혹은 척추 마취 하 경요도 방광종양 절제수술 후 얻은 조직에 대한 검사가 필요하다. 남성의 경우 여성에 비해 구불구불하며 긴 요도의 해부학적 구조로 인해 방광경검사 시 불편감을 호소하는 경우가 많았으나 최근에는 연성방광경검사가 널리 보급됨에 따라 방광경검사로 인한 불편감이 경성방광경을 사용하여 검사를 시행할 때보다는 많이 감소하였다.

방광암은 방광경검사에서 혈관이 풍부한 유두상 종양으로 관찰되며, 검사에서 방광암이 의심되는 경우 내시경적 방광종양절제수술을 통해 방광종양을 제거한다. 내시경적 방광종양절제술은 진단과 치료를 동시에 시행할 수 있는 수술이다. 방광암이 조직학적으로 진단된 후에는 종양의 악성도와 침윤 깊이, 종양의 숫자, 종양의 크기, 재발여부, 제자리암종 동반 여부 등에 따라 방광암의 임상적인 위험도를 평가하게 되며, 이 후 추가적인 치료시행여부 및 그 방법을 결정한다. 위험도는 저위험군, 중위험군, 고위험군, 극고위험군로 분류되며, 저위험군은 5년 동안 진행될 확률이 0.93%에 불과하지만 중위험군은 4.9%, 고위험군과 극고위험군에서는 각각 9.6% 와 40.0%에서 진행되기 때문에 치료 후에도 엄격한 관리와 지속적인 추적 관찰이 필요하다[26]. 방광종양의 내시경적 방광종양 절제술 시행 후 조직검사에서 조직 내 방광근육 포함여부와 방광암의 침윤 깊이에 따라 추가적인 내시경적 방광종양절제술이 필요할 수 있으며, 이를 통해 잔존암을 완전히 제거함과 동시에 보다 정확한 병기를 설정할 수 있다. 고위험군으로 분류되는 경우에는 Bacillus Calmette-Guerin 등의 이용한 방광 내 약물 주입 치료를 통해 재발과 진행률을 낮추는 치료가 필요하다. 만약 내시경적 방광종양절제술을 통한 조직검사에서 근육층까지 침윤이 있다면 근침윤성 방광암으로 분류되게 되며 선행항암요법 및 근치적 방광절제술 등의 치료가 필요하다. 새롭게 진단된 방광암 환자 중 약 25%에서 근침윤성 방광암으로 진단되게 되는데, 근침윤성 방광암이 진단되어 근치적방광절제술을 시행 받는 경우에는 수술 후 영구적인 해부학적 구조의 손상과 이에 따른 심각한 삶의 질 저하가 발생한다. 방광암이 국소암으로 진단되는 경우 SEER 데이터를 기준으로 5년 생존율이 70% 정도로 보고되나 전이암으로 진단되는 경우 5년 생존율은 약 8% 정도로 보고된다[16]. 이러한 방광암의 예후, 병기에 따른 치료법 차이, 삶의 질에 미치는 영향 등을 고려한다면 방광암의 진단 및 치료, 예후에 있어 조기 진단이 매우 중요함을 알 수 있으며, 혈뇨가 있는 환자, 특히 육안적 혈뇨가 있는 환자에서는, 비뇨의학과 협진과 방광경검사를 포함한 적절한 검사가 필수적으로 요구된다.

2. 신장암

신장암의 전통적인 증상 3가지는 육안적 혈뇨, 측복통, 복강 내 종물이었으나, 국내보고에 따르면 최근에는 약 80%의 이상의 신장암이 무증상인 상태에서 발견된다[27]. 신장암이 있는 환자에서 육안적혈뇨가 발생하기 위해서는 신장암이 신우로 침범하여야 하는데 최근 건강검진의 증가에 따라 혈뇨로 진단되는 신장암의 비율은 이전보다 감소하는 것으로 생각된다. 최근보고에 따르면 육안적 혈뇨가 있는 환자의 약 0.9-3.6%, 현미경적 혈뇨가 있는 환자의 약 0.3-0.5%에서 신장암이 진단된다고 보고된다[18,19]. 신장암은 2020년 통계에서 전 세계적으로 약 43만 명에서 새롭게 발생하여 모든 암 중 발생률 기준 16위로 보고되며[28], 2019년 국내암통계에서 100,000명 당 약 11.7명에서 발생하였다[29]. 신장암으로 인한 사망자수는 전 세계적으로 약 18만 명이었으며, 2019년 국내암통계에 따르면 100,000명당 약 1.9명의 환자가 신장암으로 인해 사망하였다.

신장암은 위에서 언급했듯이 대부분 무증상으로 발견되므로, 육안적 혈뇨 등 실제 환자가 인지할 수 있는 증상으로 인해 진단되는 경우는 점차 감소하고 있다. 하지만 최근 발표된 메타분석 결과에서 현미경적 혈뇨 환자의 약 0-9.7%에서 신장암이 발견된다고 보고된 점을 고려하면[30], 현미경적 혈뇨가 있는 경우 신장암 등의 진단을 위하여 위요로계에 대한 영상의학적 검사를 시행해야 함을 알 수 있다. 또한 최근 몇 년간 건강검진을 시행 받지 않았던 환자에서 육안적 혈뇨가 발생한 경우에는 측복통, 복강내 종양 여부에 대한 확인이 필요하며, 이러한 문진 및 신체검진이 진행된 신장암의 진단에 도움이 될 수 있다. 신장암은 서구에서 보다 흔하게 발생하며, 70대에서 호발하는 것으로 보고된다. 그 외 신장암의 위험인자로는 비만, 고혈압 등이 알려져 있으며, 비만이 있는 경우 신장암의 위험도는 약 1.2-1.3배 가량 증가하며, 고혈압이 있는 경우 약 2배까지 신장암의 위험도가 증가하는 것으로 보고된다[31].

복부초음파 등의 영상의학적 검사에서 단순 낭종이 아닌 신장종양이 발생된 경우 다중촬영 CT (multiphasic CT)가 정확한 진단을 위해 필요하며, 신장암의 약 70% 해당하는 투명세포암의 경우 다중촬영 CT에서 전형적으로 빠른 조영증강과 빠른 조영감소(early enhance and early washout)패턴을 보인다. 하지만 비투명세포암에서는 이와는 달리 지속적인 조영증강(delayed enhancement) 패턴을 보이며, 이러한 경우 신장의 양성종양인 종양종(oncocytoma) 혹은 혈관근육지방종(angiomyolipoma)과 같은 신장의 양성종양과 영상의학적인 구분이 어려울 수 있다. 특히 비투명세포암 중 혐색소성(chromophobe) 신장암의 경우 신장 조직검사를 시행하더라도 종양종과 조직학적으로 구분이 어려운 경우가 있어 수술 전 영상의학검사와 조직검사 등 여러가지 검사를 시행하고, 이러한 검사에서 신장암이 의심되더라도 약 5-10% 정도에서는 수술 후 조직검사에서 양성종양으로 최종 진단되는 경우가 발생할 수 있다[32]. 서양의 경우 신장암이 의심되어 수술적 치료를 시행한 후 양성종양으로 확진되는 경우 종양종이 약 52.1-74.6%를 차지하여 가장 많은 비율을 차지하지만 국내의 경우 혈관근육지방종이 약 41.1%로 가장 많은 비율을 차지하며, 이는 일본과 비슷한 비율이다. 특히 지방이 적은 혈관근육지방종이 영상검사를 통한 정확한 진단이 어려우며, 자기공명영상(magnetic resonance imaging)이 감별진단에 도움이 될 수 있다고 보고되나, 아직까지 정확한 감별진단이 어려운 상황으로 실제 임상에서는 영상의학 검사에서 신장암이 의심되는 경우 수술적 치료를 시행하기 전 양성 질환일 가능성에 대한 충분한 설명이 필요한 상황으로 생각된다[33].

국소신장암은 수술적 제거가 표준치료가 되며, 종양학적 특성과 환자특성을 고려하여 부분 신장절제술을 시행하거나 근치적 신장절제술을 시행하게 되며, 부분 신장절제술을 시행하는 경우에는 근치적 신장절제술을 시행하는 것에 비해 보다 많은 신기능 보존이 가능하기 때문에 이전에 비해 부분 신장절제술을 적극적으로 시행하는 경우가 점차 증가하고 있다[34]. 이 외에도 작은 국소신장암의 경우, 종양학적 및 환자특성에 따라 열소작술(thermal ablation)을 시행하거나 적극적 감시(active surveillance)를 시행할 수도 있다. 열소작술을 시행하는 경우, 종양학적 결과가 수술에 비해 일부 열등하다는 보고가 있으나, 신기능 보존 측면에서 유리함을 보이며, 부분 신장절제술에 비해 부작용이 적게 발생할 수 있다는 장점을 갖고 있기때문에 잘 선택된 초기신장암 환자에서는 수술적 치료의 대안으로 선택이 가능하다[35]. 적극적 감시의 경우, 작은 신종양에서 안전하게 시행될 수 있다는 보고가 있으나 아직 적절한 감시 수단이 명확히 규명되지 않았다는 문제점을 가지며, 국내 데이터가 많지 않다는 점에서 유의가 필요할 것으로 보인다. 일반적으로 국소신장암의 경우, 수술 후 5년 암특이생존율은 약 97.1%로 보고된다[36]. 다만 육안적 혈뇨로 인해 신장암이 진단된 경우에는, 즉 신장암이 육안적 혈뇨를 유발하고 있는 경우라고 한다면 진행된 신장암을 의심해야 하며, 3기 혹은 4기 신장암의 경우 5년 암특이생존율이 85.1%, 58.6% 정도로 국소신장암에 비해 좋지 않은 예후를 보이고 있기 때문에 신장암에서도 조기 진단은 환자의 예후를 향상시킬 수 있는 가장 좋은 방법으로 생각된다.

3. 위요로상피종양

위요로상피종양은 혈뇨가 있는 환자에서 방광암과 신장암에 이어 세 번째로 흔하게 진단되는 비뇨기암으로, 방광암과 함께 요로상피암에 속하며 전체 요로상피암 중 약 5-10%를 차지하는 것으로 보고된다. 위요로상피종양은 육안적 혈뇨가 있는 환자의 약 0.75%, 현미경적 혈뇨가 있는 환자의 약 0.17%에서 진단된다[3]. 위요로상피종양의 가장 흔한 증상은 무통성 육안적 혈뇨이지만 이 외에도 정상적인 신우 및 요관 내의 소변 흐름을 막아 이환된 쪽에서 측복통이 발생하거나 수신증이 발생할 수 있다. 위요로상피종양의 경우 발생률이 높지 않아 국내의 신규 발생 환자수와 사망자수는 명확하게 보고되지 않으나 방광암 환자수의 약 1/5-1/10 정도의 환자가 발생할 것으로 추정되며, 10만 명당 약 1-2명의 환자가 발생하고 있을 것으로 추정된다.

위요로상피종양은 방광암과 마찬가지로 이행세포에서 발생한 암으로, 육안적으로는 방광암과 동일하게 혈관이 풍부한 유두상종양의 모습을 보인다. 다만 종양의 발생 부위가 다르기 때문에 임상증상, 진단, 치료, 예후에서 방광암과는 차이를 보인다. 일반적으로 위요로상피종양이라고 통칭하지만 신우에 발생한 위요로상피종양과 요관에 발생한 위요로상피종양 역시 예후가 다르다는 보고가 있으며[37], 진 단 및 치료에서도 일부 차이를 보인다[38]. 특히 요관에 발생한 경우, 신우에 발생한 경우에 비해 국소진행 질환의 경우 특히 좋지 않은 예후를 보이는데 이러한 원인으로는 신우암의 경우 신장실질이 암의 국소 진행을 기계적으로 보호해주는 역할을 하기 때문으로 생각된다[39]. 또한 요관암의 경우, 신우암과 비교할 때 치료 후 방광 내 재발이 흔하다는 특징을 보이며, 이는 방광까지의 물리적 거리와, 요관 내 소변 이동 속도 등의 차이 등으로 인한 것으로 생각된다[40]. 정리하자면 방광암과 위요로상피종양은 병태생리학적으로는 동일한 특성을 갖으며, 혈관이 풍부한 종양으로 육안적 혈뇨의 흔한 원인이 되는 비뇨기암이지만 발생하는 위치가 다르며, 그 위치가 진단, 치료, 예후에 모두 중요한 영향을 주기 때문에 임상적 필요성에 따라 다른 질환으로 구분하는 것으로 이해할 수 있다. 위요로상피종양의 위험인자는 방광암과 유사한 것으로 보고되며, 흡연자에서 위요로상피종양의 위험도가 약 2.5-7.0배 정도 증가하는 것으로 보고된다[41].

위요로상피종양은 상부 요로계에 대한 영상의학검사, 소변세포검사, 신우요관내시경 등으로 진단을 하게 된다. 신우요관암에 대한 CT 요로조영술의 민감도는 약 96%, 특이도는 약 99%로 보고된다[42]. 하지만 그럼에도 불구하고 CT 요로조영술에서 신우요관암이 의심되어서 수술한 경우 중 약 10%에서는 최종 병리학적 결과에서 위요로상피종양이 아닌 양성 질환으로 최종 진단되며[43], 신우요관내시경 검사를 시행을 통해 이러한 잘못된 진단을 2.1-15.5% 정도 감소시킬 수 있는 것으로 알려져 있다[44]. 위요로상피종양의 경우 이환이 된 신장과 요관, 요관구를 포함한 방광 일부를 모두 제거하는 근치적신우요관절제술이 표준치료법이기 때문에 잘못된 진단으로 수술을 시행 받게 되는 경우 신기능이 크게 소실된다는 문제가 있으며, 따라서 근치적 수술 시행 전 역행성 신우요관조영술, 요관소변세포검사 및 신우요관 내시경 및 이를 통한 조직검사 등 많은 검사를 시행 받게 될 수 있다. 이 외에도 CT 요로조영술이나 방광내시경에서 관찰되는 출혈을 유발하는 병변이 없으면서 육안적 혈뇨가 지속되는 환자의 소변세포검사에서 악성종양 의심소견이 보이거나 방광 경 검사 상 한측 요관구에서 혈뇨가 관찰되는 경우, CT 요로조영술에서 정확한 감별진단이 어려운 경우에는 추가적인 검사들이 필요하다. 다만 그럼에도 전형적인 유두상 종양 없이 제자리암종만이 존재하는 경우에는 조직검사 위치를 특정하기 어려우며, 이로 인해 조직검사를 시행하더라도 검사의 정확도가 떨어지는 경우가 있을 수 있다. 게다가 신우요관내시경 및 조직검사가 근치적 신우요관절제술 이 후 방광 내 재발을 증가시킨다는 보고가 있다는 점을 고려한다면[45], 근치적 제거수술 전 신우요관내시경 및 조직 검사 시행 여부는 추가 검사로 인한 득실을 충분히 설명하고, 고민한 후 결정되어야 할 것으로 생각된다.

위에 언급하였듯이 위요로상피종양의 표준치료는 근치적 신우요관전절제술이며, 이러한 수술적 치료를 시행하게 되면 이행된 신장이 제거되므로 장기적인 신기능 저하가 필연적으로 발생한다. 이러한 신기능 저하는 만성신부전의 가능성을 높여 환자의 생존에 영향을 미칠 수 있으며, 그 외에도 위요로상피종양이 재발하거나 수술 후 병기가 좋지 않아 추가적인 항암치료가 필요한 경우에는 항암치료 시행에도 지장을 준다. 따라서 최근에는 신기능 보전을 위하여 원위부요관에만 암이 존재하는 경우에는 원위부 요관절제술을 시행하고 있으며, 잘 선택된 환자에서는 원위부 요관절제술을 시행한 경우에도 좋은 종양학적 결과를 보인다. 또한 수술 전 신기능이 낮은 환자, 양측 신우요관에서 동시에 암이 관찰되는 경우, 단일신 환자 등 일부 환자에서는 신장기능 보존을 위하여 내시경적 종양제거술을 시행하기도 한다. 국소신우요관암의 경우 근치적 신우요관전절제술을 받는 경우에는 5년 생존율이 약 74.7-93.5%로 보고되며, 국소진행 위요로상피종양의 경우에는 5년 생존율이 약 54.0%로 보고된다[46]. 위요로상피종양의 경우 생존율이 좋지 않은 비뇨기암이며, 진단을 위해 비뇨의학과에서만 시행 가능한 많은 검사들이 필요할 수 있기 때문에 혈뇨로 내원하는 환자에서 위요로상피종양이 있을 가능성에 충분히 고려해야 하며, 필요한 경우 이에 대한 적극적인 검사를 시행하고 비뇨의학과에 의뢰가 필요할 것으로 생각된다.

4. 전립샘암

전립샘암은 일반적으로 건강검진에서 전립샘특이항원(prostate specific antigen) 상승으로 의심되게 되며, 이 후 필요에 따라 자기공명영상을 추가로 시행하고, 최종적으로 전립샘 조직검사를 통해 진단한다. 다만 전립샘암의 경우 일반적으로는 혈뇨가 증상으로 동반되지는 않는다. 다만 전립샘 관상암(prostate ductal carcinoma)의 경우에는 혈뇨가 발생할 수 있으나[47], 전체 전립샘암 중 차지하는 비율이 보고에 따라 0.08%-13.4%에 불과하고 전반적으로는 전립샘암 중에서 차지하는 비율이 0.17% 정도에서 발생하는 것으로 보고된다[48]. 하지만 전립샘 관상암의 경우 전립샘특이항원 수치가 일반적인 전립샘의 샘암(adenocarcinoma)에 비해 낮은 경향을 보인다는 점을 고려한다면 혈뇨가 있는 경우 임상의의 전립샘 관상암에 대한 인지와 임상적인 의심이 전립샘 관상암의 진단에 중요한 역할을 할 수 있을 것으로 생각된다. 특히 전립샘 관상암의 경우 일반적인 전립샘의 샘암에 비해 진행된 병기를 보일 확률이 높은 것으로 보고되며, 이를 토대로 전립샘 관상암에 대한 임상의의 질환에 대한 관심과 높은 이해를 통한 조기 진단이 필요함을 알 수 있다. 하지만 치료의 경우 일반적인 전립샘의 샘암과 동일하게 국소암의 경우 근치적 전립샘 절제술이나 방사선 치료가 가장 중요한 치료의 역할을 한다.