서론
1. 배경
손발톱 종양은 비교적 드물지만 임상적으로 매우 중요한 질환군으로, 양성에서부터 악성에 이르기까지 다양한 형태로 나타난다. 이들은 종종 비특이적이거나 미세한 임상 증상으로 시작하여 진단이 지연되기 쉽고, 특히 악성 종양의 경우 예후에 치명적인 영향을 미칠 수 있다. 손발톱 종양의 임상 양상은 색소 변화, 조갑의 변형, 통증 또는 덩어리로 나타날 수 있으나, 이러한 증상이 손발톱 질환의 흔한 원인인 외상이나 감염과 혼동되는 경우가 많다. 따라서 조기 진단과 적절한 치료를 위해서는 높은 임상적 의심과 체계적인 접근이 필수적이다. 최근에는 더모스코피(dermoscopy), 고해상도 초음파 및 영상기법, 면역조직화학과 분자생물학적 분석 등 진단 도구가 발전하면서 손발톱 종양의 감별과 조기 발견에 중요한 진전을 이루고 있다. 또한, 수술적 절제뿐만 아니라 모즈미세도식수술(Mohs micrographic surgery), 표적치료 및 면역치료와 같은 치료 전략이 확대되면서 환자의 치료 성적도 점차 향상되고 있다.
2. 목적
이 논문서는 흔한 손발톱 종양의 역학, 임상 및 병리학적 특징, 진단과 치료 접근법(Table 1)을 종합적으로 고찰하고자 한다. 이를 통해 임상 현장에서의 이해를 넓히고, 보다 효과적인 진단과 치료 전략 수립에 기여하고자 한다.
조갑유두종
조갑유두종(onychopapilloma, Figure 1)은 비교적 흔하게 발견되는 양성 손발톱 종양 중 하나지만, 통증이 거의 없고, 진행 속도도 느려 환자들이 대수롭지 않게 여기기 때문에 실제 진단 빈도는 매우 낮은 편이다. 발생 원인이나 발병 기전은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 조직학적으로는 원위부 조갑기질에서 발생한 조갑기질세포의 증식이 특징이며, 이로 인해 손발톱 밑으로 유두모양 증식이 진행된다. 이 과정에서 조갑판이 얇아지고 특유의 형태학적 변화를 보이게 된다. 임상적으로는 종축 홍색조갑(longitudinal erythronychia), 가시출혈(splinter hemorrhage), 조갑판 얇아짐에 따른 원위부 V자 모양 함몰 혹은 조갑박리(onycholysis) 등이 특징적으로 나타난다[1]. 종축 홍색조갑은 매우 가늘게 보일 수 있으며, 시간이 지나면서 폭이 넓어지는 경우는 다른 진단을 의심해 보아야 한다. 조갑유두종은 임상적으로 진단되며, 병변은 대체로 크기 변화 없이 정적인 모습을 유지하므로 관찰만으로 충분한 경우가 많다. 그러나 병변이 넓어지거나, 통증이 동반되거나, 형태가 비정형적일 경우에는 조갑편평상피암(squamous cell carcinoma)을 감별해야 한다[2]. 치료는 조갑판을 제거한 뒤 병변을 손톱 성장 방향을 따라 절제하는 것이 원칙이며, 재발률은 약 20% 정도로 알려져 있다[3].
조갑모종
조갑모종(onychomatricoma)은 드물지만 조갑기질에서 발생하는 대표적인 양성 섬유상피종양이다. 주로 백인 성인에서 천천히 자라며 통증은 없다[4,5]. 발병 기원은 명확히 규명되지 않았다. 주요 임상 소견으로는 손발톱의 횡축 과굴(transverse overcurvature), 황색 변색, 가시출혈 등이 있으며, 말단부에서 관 모양 구조가 보이기도 한다[6]. 더모스코피에서 흔히 보이는 소견으로는 조갑자유연의 비후 및 함몰, 가시출혈, 병변 가장자리의 평행 배열 등이 있다[7]. 조직학적으로는 손발톱 기질에서 손가락 모양 섬유성 증식이 발생하여 손발톱이 이 구조를 따라 자라면서 조갑 말단부에서 벌집(honeycomb) 모양(Figure 2)을 형성한다[8]. 치료는 외과적 절제지만, 증상이 없는 경우 꼭 치료할 필요는 없다. 일부에서는 수술 후 재발할 수 있다.
표재성 사지 섬유점액종(Superficial acral fibromyxoma)
2001년에 처음 기술된 이 종양은 주로 손과 발의 말단에서 발생하는 양성 종양으로, 남성에게 더 흔하다. 절반가량이 조갑주위 혹은 조갑하에서 발견된다(Figure 3). 임상적으로는 무통성의 분홍색 또는 흰색 결절로 보이나, 약 40%에서는 통증을 호소한다. 크기는 때로 5 cm 이상 자라며, 손발톱 변형이나 드물게 골미란을 동반한다[9]. 조직검사상 점액성 간질 속에 섬유모세포양 세포가 보이고, CD34 양성을 나타낸다[10]. 치료는 외과적 절제가 원칙이며, 재발률은 평균 27개월 내 약 25%로 보고되었으며, 큰 종양일수록 재발 가능성이 높다[11].
조갑주위 섬유종/섬유각화종
이 종양은 피부색을 띠는 단단한 결절로 나타나며, 끝이 뾰족한 섬유각화성 형태를 보인다(Figure 4). 주로 근위 조갑주름 부위에서 발생하며, 조갑기질을 압박해 종축 함몰을 유발할 수 있다[12]. 결절경화증(tuberous sclerosis) 환자는 사춘기부터 여러 개의 조갑주위 섬유종(Koenen tumor, periungual fibroma)을 보이며, 나이가 들수록 개수가 증가할 수 있다. 후천성 섬유종/섬유각화종(fibrokeratoma)과 결절경화증 환자에서 나타나는 Koenen 종양 간에 조직병리학적 차이는 없다[13]. 치료는 외과적 절제이며, 병변의 가장 근위부 기원을 포함해 완전히 제거해야 재발을 방지할 수 있다.
화농성 육아종
화농성 육아종(pyogenic granuloma)은 조갑주위 및 조갑하 부위에서 흔히 발생하는 양성 반응성 혈관종양이다(Figure 5). 화농성 육아종은 여러 임상적 상황과 관련될 수 있는데, 가장 흔한 원인은 조갑주위 손상이나 국소 외상이다. 내성발톱, 조갑주위 피부의 손상, 과도한 매니큐어 조작, 손톱 물어뜯기 및 뜯기와 같은 조갑 관련 문제와 연관될 수 있다. 또한, 약물 유발성 화농성 육아종도 보고되었다. 피부과 영역에서 관련 약물은 retinoid 계열(acitretin, etretinate, 국소 tazarotene 및 tretinoin)이며, 항암화학요법제 중 표피성장인자(epidermal growth factor) inhibitor, taxanes계, 5-fluorouracil 등이 관련이 있다. 약물 유발성 화농성 육아종은 종종 다수의 손·발톱에 발생한다[14]. 치료는 원인 외상 제거 또는 원인 약제 중단이 기본이며, 국소 보존적 치료가 효과적이지 않을 경우 소파술 및 전기소작을 통한 외과적 제거가 필요하다.
사구체종양
사구체종양(glomus tumor, Figure 6)은 온도 조절에 관여하는 특수 동정맥 문합 구조인 사구체체(glomus body)에서 기원한다. 손과 발은 사구체체가 가장 많은 부위로, 사구체종양이 흔히 발생한다. 이는 수부 종양의 약 2%를 차지하며, 주로 중년 여성에서 호발한다[15]. 대표적인 임상 증상은 극심한 압통, 냉감 과민성이며, 특정 부위를 누를 때 날카로운 통증이 발생하는 Love sign, 혈류 차단 시 통증이 완화되는 Hildreth sign이 특징적이다[16]. 그러나 약 20%에서는 무증상일 수 있다. 임상적으로는 조갑판을 통해 보이는 청색 또는 적색 조갑하 반점으로 관찰된다. 드물게는 원위부 기질을 압박하여 조갑판의 얇아짐을 유발하고, 그 결과 종축 홍색조갑으로 나타나기도 한다. 임상 소견이 애매한 경우 조영증강 자기공명영상(magnetic resonance imaging)이 종양의 위치를 확인하는 데 유용하다[17]. 종양의 압력으로 인한 골미란은 약 50%에서 발생하며, 단순 방사선 촬영으로 확인할 수 있다.
수지 점액낭종
수지 점액낭종(digital myxoid cyst 혹은 digital mucous cyst)은 서서히 성장하는 흔한 양성 결절로, 손가락 또는 발가락의 원위지 관절 부위에 발생한다. 이러한 공간 점유 병변은 조갑판 성장에 영향을 주어 조갑이상을 유발하고, 다른 조갑 종양과 비슷하게 보일 수 있다. 이 병변은 실제 낭벽이 없는 가성낭종으로, 원위지간관절에서 활액이 돌출(outpouching)되면서 발생한다. 임상적으로 병변은 조갑기질 위에 위치하여 조갑판 종축 함몰을 일으키거나, 기질 아래 위치하여 종축 얇아짐을 유발한다(Figure 7). 표재성 병변은 근위 조갑주름에 피부색 결절로 나타나며, 때로는 큐티클(cuticle)이 조갑판에서 분리된다. 수지 점액낭종은 흔히 관절염과 연관되어 있으며[18], 낭종 크기는 관절 염증 정도에 따라 변동될 수 있고, 이는 조갑판 종축 함몰의 물결 모양 패턴으로 나타난다. 진단을 위해 18-G 바늘로 천자 시 젤리 같은 점액성 물질이 배출된다. 가장 효과적인 치료는 외과적 절제와 밸브 결찰이지만[19], 경우에 따라 배액 후 스테로이드 또는 경화제(폴리도카놀[polidocanol], sodium tetradecyl sulfate) 주입과 지속적 압박을 통해 병변이 소실되기도 한다[20–22]. 통증이 없는 경우 확진 후 치료 없이 경과 관찰이 가능하다.
조갑하 외골증
조갑하 외골증(subungual exostosis)은 원위지골의 뼈에서 발생하는 양성 골연골성 종양이다. 원인은 명확하지 않지만, 대부분의 연구자들은 외상이 발병에 중요한 역할을 한다고 본다. 어느 손가락이나 발가락에서도 발생할 수 있으나, 70% 이상은 엄지발가락에서 발생한다(Figure 8) [23]. 주로 청소년과 젊은 성인에서 발생하며, 남녀 간 발생 빈도 차이는 없다. 서서히 성장하며 초기에는 증상이 거의 없으나, 종양이 커지면 조갑판 변형과 박리를 유발하여 압박감과 점차적인 통증을 초래한다. 조갑판을 통해 관찰 시 백색 부위와 주위 모세혈관 확장이 보이며, 진행된 병변은 단단한 표면과 각화성 둘레를 가진다. 조갑하 외골증은 섬유종, 사마귀, 연골종, 조갑주위염, 조갑박리, 조갑편평상피암 등 다양한 조갑질환과 구분해야 한다. 진단은 방사선 촬영으로 확정해야 하며, 이는 생검을 시도하기 전에 반드시 시행해야 한다[24]. 치료는 외과적 절제로 완전히 제거하는 것이다. 뼈 절제겸자를 사용하여 기저부에서 절제하며, 조갑상(nail bed)은 신중히 봉합하거나, 또는 2차 치유를 허용할 수 있다. 불완전 절제 시 재발할 수 있다.
조갑편평상피암
조갑편평상피암은 조갑부에서 발생하는 가장 흔한 악성 종양이다. 평균 발병 연령은 50–70세이며, 남성에서 흔하다. 조갑편평상피암의 최대 75%는 고위험 사람유두종바이러스(human papilloma virus, 16, 18, 35, 56형) 감염과 관련이 있다[25]. 외상, 고용량 방사선 노출 역시 위험 요인이다. 임상 양상은 병변의 위치에 따라 달라진다. 가장 흔한 부위는 근위 및 측부 조갑주름과 조갑하로, 홍반성 사마귀양 구진, 판, 결절, 조갑박리 및 삼출로 나타난다(Figure 9) [26,27]. 조갑기질이 침범되면 종축 홍색조갑, 멜라닌조갑, 조갑판 파괴가 동반된다[28]. 조갑편평상피암은 조갑박리 및 삼출과 함께 홍반성 구진, 결절로 나타날 수 있다[29]. 진행성과 침습성을 띠며, 진단까지 수년에 걸쳐 지연되는 경우가 많다. 조갑편평상피암은 감염성 조갑박리, 화농성 육아종, 사마귀, 조갑진균증, 조갑주위염 등 흔한 양성 질환과 비슷하게 보일 수 있기 때문에, 치료에 반응하지 않는 조갑병변은 반드시 생검해야 한다. 더모스코피는 조갑편평상피암 진단에 도움이 될 수 있다. 치료의 표준은 수술이며, 모즈미세도식수술이나 변연부 통제 절제가 권장된다[30]. 침습성 병변은 조갑 단위 전체를 절제해야 하며, 광역동치료나 국소 5-fluorouracil 도포 등 비수술적 치료가 보고되었으나 신뢰성이 낮고 조갑의 특정 부위에는 적합하지 않다. 골침범이 있는 경우 절지술이 필요하므로 침습성 종양에서는 방사선 촬영이 필수적이다[27]. 반면, 제자리 병변에서는 방사선 촬영의 필요성은 명확하지 않다.
조갑하 흑색종
조갑하 흑색종(subungual melanoma)은 손발톱 단위에서 생기는 드문 악성 종양으로, 주로 50–70세 사이에 엄지발가락이나 엄지손가락에 발생한다(Figure 10). 인종별 절대 발생 빈도는 비슷하지만, 비백인에서는 전체 피부 흑색종 중 차지하는 비율이 높다. 가장 흔한 임상적 양상은 종축 멜라닌조갑(longitudinal melanonychia)이며, ABCDEF 임상 기준이 위험 평가에 활용된다. 조갑하 흑색종은 대개 조갑기질에서 시작하며, Hutchinson sign (손발톱 주변 피부로 색소가 번지는 소견)은 중요한 경고 신호다. 조직검사에서는 비정형 멜라닌세포의 증식, 핵비대 및 이형성이 특징적이며, 초기 병변에서는 양성 색소성 병변과 감별이 어렵다. 최근에는 preferentially expressed antigen in melanoma (PRAME) 발현, fluorescence in situ hybridization (FISH) 분석 및 분자유전학적 변이(KIT, KRAS, CDK4/CCND1 등)가 진단 보조 지표로 주목받고 있으며, 이는 조갑하 흑색종이 다른 말단부 흑색종과 구별되는 분자적 특징을 갖고 있음을 시사한다. 치료는 종양의 침습 깊이와 전이 여부에 따라 결정되며, 과거의 절단 위주 치료에서 벗어나 최근에는 모즈미세도식수술과 손가락 보존적 절제술이 얇거나 제자리 병변에서 선호되고 있다[31].
결론
손발톱 종양은 임상적으로 드물지만, 다양한 양성과 악성 질환을 포함하고 있어 정확한 진단과 적절한 치료가 필수적이다. 특히 조갑판과 조갑기질, 조갑상피 등 손발톱의 특수한 해부학적 구조로 인해 종양은 독특한 임상 양상과 병리학적 특징을 보인다. 대부분의 종양은 양성이며, 외과적 절제로 좋은 예후를 보이지만, 조갑편평상피암이나 조갑하 흑색종과 같은 악성 종양은 조기 진단이 생존율과 직결된다. 따라서 종축 조갑 이상, 반복되는 통증, 출혈, 조갑판의 변형 등 의심 소견이 있을 경우 반드시 조직검사를 고려해야 한다. 최근 더모스코피와 고해상도 영상기법은 손발톱 종양의 조기 진단에 유용한 도구로 자리잡고 있다. 임상의는 양성과 악성 병변의 미묘한 차이를 인식하고, 필요 시 다학제적 접근을 통해 환자의 치료 전략을 수립해야 한다. 향후에는 손발톱 종양의 병태생리에 대한 이해를 바탕으로 한 분자 수준의 연구가 새로운 진단 및 치료법 개발로 이어질 것으로 기대된다.
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